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先天性代謝異常等検査事業について

先天性代謝異常等検査についてお知らせします。

医療機関の方の検体の使用申請についてはこちらを クリック  してください。

先天性代謝異常等検査とは?

  
 

先天性代謝異常検査

 
  生まれてきた赤ちゃんの中には、先天性代謝異常の病気を持っていることがあり、放置すると知的障害や発育障害などの症状が現れ、時にはショックや肝障害などで命にかかわることもあります。
  しかし、早期に異常を発見し、専門医の治療を受ければ、健康な生活を送ることができるようになりますので、未来ある赤ちゃんのために、ぜひこの検査を受けましょう。
  
Q どのような検査ですか? 
  生まれてから4~6日目の間に、赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採って検査します。
 
Q 検査費用はいくらですか? 
  検査費用は岡山県が負担しているので、無料になります。ただし、医療機関で行う採血にかかる費用(採血料)は保護者の方の負担となりますので、ご了承ください。
 
Q 検査の流れを教えてください 
(1)「先天性代謝異常等検査依頼書」(黄色)を出産医療機関へ提出してください。
  依頼書は、「別冊母子保健ガイド」の中にとじ込んであります。
(2)1回目の検査で陰性であれば、検査終了です。
  陽性となったときは、出産医療機関又は保健所からお知らせしますので、もう一度検査を受けてください。(※再採血を行わず即精密検査となる疾病もあります。)
(3)2回目の検査が陰性のときは、正常ですから心配はいりません。
(4)2回目の検査でも陽性のときは、精密検査のため、専門の医療機関に紹介します。

  保健所の保健師がフォローしますので、ご相談ください。

※脂肪酸代謝異常症のうち、一部の疾病については、一回目の検査で陽性となった場合には、2回目の再採血による検査をしないで、即精密検査機関に行っていただきます。これは、初回採血で陽性となった場合、再採血を行うと哺乳の影響等により一般的に生化学的異常が分かりにくくなる傾向が認められ、偽陰性を生じる可能性が懸念されるからです。検査陽性になっただけでは病気ではありませんので、まずは落ち着いて精密検査機関への受診をお願いします。

検査の流れ

Q どのような病気が見つかるのですか?

 

 次の25疾病を対象に検査を行っております。

タンデムマス対象疾病   (22疾病)

アミノ酸代謝異常症  (3疾病)フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症(楓糖尿症)、ホモシスチン尿症、
尿素サイクル異常症  (3疾病)シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、シトリン欠損症(※)
有機酸代謝異常症  (8疾病)メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、β-ケトチオラーゼ欠損症(※)
脂肪酸代謝異常症  (8疾病)中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※)
その他(3疾病)ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む※)
 

(※) 2次対象疾病・・・タンデムマス検査において、見つかる可能性のある疾病。これらの疾病については、検査精度が不確実で見逃される可能性があるもので、疑わしい結果がみられた場合にお知らせします。

タンデムマス法とは

タンデムマス法は、一回の検査で多数の病気を発見できる新しい検査技術です。

この検査法では、理論的には20種類以上の病気を発見できます。岡山県では、2次対象疾病を含む22疾病について検査します。

なお、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症の3疾病は、タンデムマス法では検査できないため、別の方法により検査します。

〈医療機関の方へ〉 先天性代謝異常等検査事業に係る検体の使用申請について

先天性代謝異常等検査事業に使用した検体(ろ紙血)を必要とする医療機関の方は、新生児保護者に説明の上、使用申請書に同意書を添付し、

 健康推進課母子・歯科保健班 (〒700-8570 岡山県岡山市北区内山下2-4-6)

へ送付してください。

  ☆使用申請書及び同意書様式 [PDFファイル/82KB]

採血機関(産科等医療機関)の方へ

タンデムマス検査の導入による対象疾病の拡大についての同意及び説明に、次のリーフレット及び同意書様式をご利用ください。
なお、同意書の検査機関への送付は必要ありませんので、各医療機関で保管ください。
・本検査は「岡山県内で出産した児」を対象としているため、里帰りの方も対象となります。

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